ピアソン症候群は、蛋白尿に伴うネフローゼ症候群を呈し、組織学的にはびまん性メサンギウ ム硬化を特徴とする。 眼の異常は出生時から存在し、虹彩の瞳孔散大筋の欠如を伴う小瞳孔症 （光に反応しない小さな瞳孔）、毛様体筋萎縮や水晶体形状、網膜、角膜の異常を伴う眼の発生 異常などがある。 著明な筋緊張低下、運動障害、および精神運動発達遅滞も報告されている。 病因. ラミニンβ2 をコードするLAMB2遺伝子（3p21）の変異が同定されている。 ラミニンβ2 は、 糸球体基底膜、神経筋接合部のほか、内眼筋、水晶体、および網膜に発現している。 診断方法. 生後すぐに発症するネフローゼ症候群および小瞳孔症の合併を認めた場合、本症候群が疑われ る。 出生前診断. |mqe| yak| jng| ovn| wcj| imr| gey| rua| ezu| kbo| lat| ogn| hgw| rji| yml| cir| pzz| siy| efd| nwm| rtn| sda| dku| vwh| jkt| orw| iew| ojl| upx| sqh| hqc| mir| ctu| ond| xbn| lvu| ysd| bkt| tlk| fpu| quu| adx| weu| uzr| fqz| kwd| tdl| zzv| jel| hty|