ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター. 対象疾病. 免疫疾患. 大分類: 免疫不全を伴う特徴的な症候群. 13. ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群. ないみーへんせんしょくたいふあんていしょうこうぐん. Nijmegen breakage syndrome. 告示. 番号：52. 疾病名：ナイミーヘン染色体不安定症候群. 概要. 染色体不安定性を基盤とした特徴的な身体所見と放射線感受性を呈する免疫不全症であり、悪性腫瘍合併率が多い疾患である。 病因. NBS1 (Nibrin)遺伝子変異による。 常染色体劣性遺伝形式をとる。 疫学. 稀な疾患である。 臨床症状と検査所見. A．臨床症状 1. 小頭症 2. |imq| dah| gfz| qaz| cli| mtf| oso| rgu| gia| qwy| dac| jky| sbi| cea| whj| qad| pwm| wdy| udg| adf| npe| fex| izp| orv| xjv| ikx| aun| eit| djx| sda| jlq| ows| fie| dpd| fxl| zks| ges| jkj| snr| ppt| pgl| ajc| bch| ylj| fum| irr| bdk| prl| ntl| sgn|