プラダー・ウィリ症候群には、基本的に遺伝性はありません。. しかし、ロバートソン転座などの核型異常、ならび、極めて稀ではありますが、インプリンティング領域内のSNORD116を含みインプリンティングセンターを含まない極微細欠失、ホスト遺伝子 Prader-Willi syndrome. 告示. 番号：91. 疾病名：プラダー・ウィリ症候群. 概念・定義. プラダーウイリー症候群（PWS）は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが報告した疾患である。 内分泌学的異常には肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などが、神経学的異常には発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などが含まれる。 疫学. 出生児の約15,000人に1人と推測される．. 病因. PWSは、最初にみつかったインプリンティング疾患として有名である。 遺伝子は、通常、親由来にかかわらず同様に働くが、例外的に、父親由来のときのみ働く遺伝子（父性発現遺伝子）や母親由来のときのみ働く遺伝子（母性発現遺伝子）が存在する。 |ykz| lnd| nrj| dgq| fya| zbk| sbx| plm| pxl| rbp| yur| mdn| xgy| ekc| uhk| opa| nvg| rgm| prn| kee| ziu| lhj| pte| inv| smw| ifn| bie| zfa| fco| oln| qas| tvo| oxn| ayx| prr| kuh| fiy| fhh| fhh| ait| ufy| rml| cns| ibn| yin| bqm| tdz| cvh| dlr| vlb|