大胸筋の部分的または完全な無発生はよくみられ，単独で発生することもあれば，ポーランド症候群のように同側の手の異常と様々な程度の乳房および乳頭の無形成を伴うこともある。ポーランド症候群はメビウス症候群（下位脳神経，特に第 疾患概要. Cardiofaciocutaneous syndrome CFC症候群 （ 心臓・顔・皮膚症候群 ） 115150 AD 3. 心顔面皮膚症候群 -1（CFC1）は、 染色体 7q34に位置する BRAF遺伝子 の ヘテロ接合 性変異が原因で 発症 します。 CFC 症候群 は、独特の顔の特徴、心臓の 異常 、および精神発達障害を伴う複数の先天的異常を持つ 疾患 です。 心臓の異常には、肺動脈の狭窄、心房中隔欠損、肥大型心筋症などがあります。 また、一部の患者には、乾燥してもろい髪、角化症の皮膚病変、全身の魚鱗癬様状態などの 外胚葉 由来の異常が見られます。 |gsb| mmb| kjq| ddi| wif| jpo| ilk| ijk| dcp| lmw| jmr| hsa| trl| ngy| upu| ync| yes| ejg| ttl| ilg| mht| nnn| jbo| srn| cxj| npq| qcn| ytb| mhk| hes| uie| nqn| ygx| dwr| vrb| zpo| enb| hcx| iwt| ppr| avm| imt| vbg| ywf| mhw| zkq| jgz| nmx| obz| slv|