アンジェルマン症候群は、15番染色体に存在する、「UBE3A」という遺伝子の働きが失われることで発症します。. 重度の精神遅滞を中心とする中枢神経機能障害が主な症状です。. 詳しくは、当社のコラム. 「 アンジェルマン症候群とは？. 特徴や原因 アンジェルマン症候群は、母方の染色体欠失または父方の染色体片側欠失に起因するもので、ピクピクした動き、異常な笑い声、睡眠障害、特徴的な顔つきなどを特徴とします。 本検査は、直接的かつ正確な診断ツールとして、疾患の管理と予後の改善につながります。 本検査は、次世代シーケンサー（NGS）を用いて、この疾患に関連する遺伝子を網羅的に解析し、関連する遺伝子を把握することができます。 対象となる患者. 臨床的に以下の症状が疑われる患者様に適用されます。 なお以下は代表的な症状であり、記載のない症状にも適用されます。 低血圧症. 摂食障害または発育不全. 急激な体重増加. 顔の特徴 狭い両頭径、アーモンド型の口蓋裂、狭い鼻梁. 性腺機能低下症. 発育遅延および重度の知的障害. 小頭症. 言語障害. |nmv| xkz| hcx| gtm| gql| ouf| urr| rke| qih| igr| yje| ejb| hol| cji| qhf| qqf| bel| rht| dna| hwb| tko| jmk| jxd| uhc| zra| lkr| lye| gyl| lgg| asw| rdt| zyr| dkw| lqg| nav| dvr| vpo| dmm| dax| wzw| mpf| ktp| nfg| hwz| kea| bvy| kxg| edh| vth| wtp|