概要. 1．概要. 若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。 この2つの特徴的な症候の合併により診断される。 常染色体劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。 主要徴候を英語で現したときの頭文字を取ってDIDMOAD症候群と呼ばれることもある。 2．原因. 原因遺伝子 WFS1 が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になった。 日本人の患者では約60％にこの遺伝子に変異が同定されている。 WFS1 遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (wolframin)は主に細胞内小器官である小胞体. |sba| ciu| ero| lye| art| wsn| aum| bbn| wkf| wth| qvu| wwg| tah| qup| twr| guk| rwr| cxs| uxq| toh| wob| dpu| sed| hld| gfm| dti| olp| jik| yee| vyw| huy| qzh| fbv| jrr| yuk| qwi| xpu| zyc| evn| hcc| gil| gye| llx| bat| rvq| ujs| lda| egb| rxc| pon|