Sindrome de down fisiopatologia
A síndrome de Down (SD) é uma desordem genética devido a uma divisão celular anormal que produz uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Este cromossomo extra produz alterações de desenvolvimento e fenótipos característicos que definem a síndrome de Down. Fisiopatologia. Quando o cromossomo 21 não consegue se separar
posible causa de este síndrome29. Figura 2. Curva de edad materna contra incidencia del síndrome de Down. Se aprecia cómo a partir de los 35 años de edad, el riesgo de trisomía aumenta de 1/1000 (0.1 %) a los 29 años de edad, a 1/350 a los 35 años, hasta 1/25 (4.0%) a los 50 años de edad o más (National Down Syndrome Society en 20122).
Etiología del síndrome de Down. En alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 adicional separado (trisomía 21), que generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. El síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma 21 adicional (véase flecha).
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