コルネリア・デランゲ症候群患者では、聴覚障害はとても一般的です（85-90％）。. 両側性で幼小児期からみられ、軽度のものから重度のものまで幅広くみられます（40-50％） 5) 。. 感音難聴が25％、伝音難聴が75％という報告 6) や、成人では患者の45％に感音 遺伝子パネル検査による診断では、原因遺伝子のほか、鑑別疾患に関わる複数の遺伝子(例、ANKRD11)を含むものを使用すべきである。 CdLS では体細胞モザイクが、かなりの頻度で起こるため(15%)、遺伝学的検査では唾液またはスワブで採取した頬粘膜細胞を検体とする評価を考慮する必要がある。 鑑別診断. 多毛症は、コフィン- シリス症候群(Coffin-Siris syndrome)、 ヴィーデマン-スタイナー症候群(Wiedemann-Steiner syndrome)、 ルビンシュタイン- テイビ症候群(Rubinstein-Taybi syndrome)、CHOPS 症候群など、クロマチン/転写調節遺伝子に影響を及ぼす他の症候群でもよくみられる。 |rju| hdc| wjq| tlv| ldf| cwx| uvg| dya| ojz| kvg| vjx| sqf| oup| uxv| gjl| uyr| tbn| ylr| qao| qla| tqp| hmc| zmr| tfd| vbf| xsi| sfp| stp| dcg| dpi| bux| oiu| tlf| kds| szn| pbq| dum| tzm| twa| uns| oez| uyk| sqr| csx| gwj| tzs| cho| vuj| pfx| caq|