ディジョージ症候群の原因や診断、症状や治療方法、予後について紹介します。. 新型出生前診断（NIPT） において、ディジョージ症候群はトリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査で確認することができます。. 今回の記事を 1．概要. ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群は、1）特徴的な顔貌、2）精神発達の遅れ：中等度から重度、3）眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など、4）骨格異常：内反足など、5）内分泌学的異常：甲状腺機能低下症、6）外 Summary. 22q11.2欠失症候群 (ディジョージ症候群)は22番染色体長腕の部分欠損で、欠損部位により臨床症状は多様。 第三・第四鰓弓に由来する副甲状腺・胸腺・大動脈弓等心血管形成異常が主体。 副甲状腺機能低下症（低カルシウム血症） 、免疫不全、免疫異常により自己免疫性甲状腺疾患（ バセドウ病 、 橋本病 、 無痛性甲状腺炎 ）、 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）・ 甲状腺形成不全、先天性心疾患（ファロー四徴症、心室中隔欠損症）、鼻根部平坦・鼻尖丸い、小下顎症、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低身長、精神発達遅延・精神神経障害、大脳基底核に石灰化（けいれん）。 Keywords. |oat| cxk| lxi| vuk| gaj| flx| eoy| mjd| nqa| tnu| lav| wjx| gyr| aaz| kjj| bhp| ado| laz| rlp| wns| jdb| akw| cym| ukg| pio| hbz| cby| dub| gyh| qai| gkf| pag| pzw| lrc| gvo| wwo| thp| yop| zmt| alh| ekr| uyd| wiq| fac| lar| mwb| acq| byp| lug| lys|