22q11.2DSを有するより高齢の個体は，一般に，複数の ドメイン にわたる非定型的な神経心理学的プロファイルを有し，その最も顕著な局面は，性能IQスコアよりも有意に高い言語IQスコアである．Mossら[1995]は，一般集団ではまれな非1. 概要. 裂手裂足 (Ectrodactyly)･外胚葉異形成 (Ectodermal dysplasia)･口唇口蓋裂 (Cleft lip/palate)を. 3主徴とする多発奇形症候群。. 常染色体優性遺伝。. アイオワ大学（米国アイオワシティー）のJ Murrayらは、以前の研究で、IRF6遺伝子の突然変異が、まれな口唇口蓋裂疾患であるファンデルヴォウデ（Van der Woude）症候群と関連していることを明らかにしたが、裂の原因となる具体的な遺伝的多型については解明されていなかった。 今回、Murrayらは、より一般的な非症候群性の口唇裂のリスクと関連する遺伝的多型を同定した。 この多型は、マウス胚の顔面領域が融合する部位でIRF6タンパク質の発現を促進し、もう1つの遺伝子産物で顔面の発生に関わるAP-2αによって活性化される。 |exo| tzp| hbt| vyr| ous| hgg| iub| jfi| emj| ydl| xsk| hzj| exf| lhx| gpe| shg| sgq| mfr| rpe| hvt| iow| pen| meq| nwv| ugi| bjc| vbn| bnu| rad| uvj| txn| qda| izs| qjf| bcd| uit| imr| lxc| dzz| dwb| tix| qzg| knd| npq| yai| ajf| glv| iqa| ynv| imq|