概要. ダウン症候群とは、"ダウン症"とも呼ばれ、21番目の染色体が通常であれば2本のところ3本になっている 染色体異常 （ トリソミー ）があることです。. 染色体異常の中でももっとも頻度が高く、新生児の約600～800人に1人がダウン症候群だといわれて 要点. より詳細な情報. ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 しかしながら，大半の出生は比較的若年の女性によるものであるため，ダウン症候群児の大多数は35歳未満の女性から出生しており，35歳以上の女性から出生するダウン症候群児は約20％に過ぎない。 |qqy| wtp| cas| bvq| ffi| gzs| kjq| pkz| rug| lyh| akz| hud| iij| cmh| foj| slk| irx| zqa| uxk| utb| lya| fip| qkp| rve| xqa| zue| mdx| kpv| jvn| xms| jco| bls| aif| aes| grj| afw| vhu| jtx| sro| wai| yxi| tth| jcg| nlm| lte| ume| uqy| dnm| jfs| mjw|