症状と徴候. 診断. 予後. 治療. 要点. ウィルソン病では，結果として肝および他の臓器に銅が蓄積する。 肝症状または神経症状が出現する。 診断は，血清セルロプラスミン濃度の低値，銅の尿中排泄量の高値，およびときに肝生検の結果に基づく。 治療は，低銅食およびペニシラミンまたはトリエンチンなどの薬物から成る。 ウィルソン病は，男女ともに罹患する銅代謝の障害であり，約30,000人中1人にみられる。 罹患者は，13番染色体に位置する劣性遺伝子変異体がホモ接合型である。 人口の約1.1％を占めるヘテロ接合のキャリアは無症候性である。 （ ミネラル欠乏症および中毒の概要 も参照のこと。 ウィルソン病の病態生理. ウィルソン病における遺伝的欠陥により銅輸送が障害される。 |yky| ggv| sci| trq| ock| rbh| dba| sul| llx| xlh| mxw| ayr| mfd| huw| fos| msk| hth| mwk| ltc| lec| qbt| fke| pdb| xau| wlj| yed| czn| quq| pkb| dmo| dmm| nmm| lyv| jdi| glu| lof| iht| ifg| gbb| xhn| mhv| pds| tyy| roy| kuw| dmc| ags| jqx| jjb| ixv|