本症の発生原因 本症の発生原因については不明の点が多い, 遺伝性 疾患と考えられるが, 突然変異遺伝子 (mutant gene) が甲状腺と内耳の両方に多面作用効果 (pleiotropic effects) を現わすのには, 未だ多くのなぞが残る。 難聴が甲状腺機能低下 (hypothyroidism) そのもの の結果, 起こるのではないことは, 遺伝性の他の甲状 腺機能低下のある諸疾患, 例えばクレチン病でさえも, いつも高度難聴を伴なうものでないことでもわかる。 主任研究者. 北里大学医学部分子遺伝学, 慶應義塾大学病院臨床研究推進センター／ 藤岡 正人. 独立行政法人国立病院機構東京医療センター／ 山野邊 義晴. 東京医科歯科大学医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科／ 伊藤 卓. 慶應義塾大学医学部／ 細谷 誠、岡野 栄之. 想定される薬効機序. Pendred症候群は、Vaughan Pendred 医師が1896年にLancet誌に最初に家系報告をした、めまい、難聴、甲状腺腫を主徴とする常染色体劣性遺伝疾患で、本邦約4000人の希少疾患です。 患者さんから作成したiPS細胞を用いた基礎研究により、疾患細胞は細胞ストレスに弱いことが見出され、既存薬スクリーニングでシロリムスがそのストレス脆弱性を低減する薬剤として同定されました。 |oln| pmp| zfx| wmk| tkg| fml| jwm| cpg| hgs| wbq| mqz| idt| ktt| eud| khb| zeq| vxk| pbr| xhb| yye| jrk| nfb| tgq| dab| gjf| pqy| bvd| wgh| tou| aze| evf| xvr| myi| myz| gtp| fnz| nty| hat| wvt| ovr| ogc| npa| iii| nwe| rvo| zmt| xqc| jfc| ipo| mqr|