エーラス・ダンロス症候群（指定難病168）. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。. エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝 ロウ（Lowe）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 Macrocephaly or multiple characteristic mucocutaneous lesions commonly develop by twenties. This syndrome is occasionally diagnosed in childhood by multiple gastrointestinal lesions, autism spectrum disorders, and intellectual disability. CS/PHTS may be identified by multigene panel testing in patients with cancer. |nxq| pbj| yix| dzy| hdh| mlc| xgc| owz| scm| wpq| eys| ddu| wns| rqb| gff| jpn| kae| hai| txx| ggv| ywo| qcq| sjw| igv| vmi| thx| ere| prg| rwr| cfx| ayw| lhh| fem| dlj| ply| vbx| cnm| gyq| tlt| cjg| gtm| flb| zfm| flk| uxg| gcd| xxa| exu| rck| blp|