エーラス-ダンロス症候群は，関節過可動性，皮膚の過弾力性，および広範な組織脆弱性を特徴とする遺伝性のコラーゲンの障害である。 診断は臨床的に行う。 治療は支持療法による。 遺伝形式は通常， 常染色体優性 であるが，エーラス-ダンロス症候群は不均一性である。 様々な遺伝子変異が様々なコラーゲンの量，構造，または形成に影響を与える。 変異は，コラーゲン（例，I型，III型，V型）またはコラーゲン修飾酵素（例，コラーゲンを切断するプロテアーゼであるリジン水酸化酵素）をコードする遺伝子に存在しうる。 6つの主な病型がある： 古典型. 過可動型. 血管型. 後側弯型. 関節弛緩型. 皮膚脆弱型. さらにいくつかのまれなまたは分類しがたい病型もある。 症状と徴候. |dew| msd| xwh| xmf| yae| ouq| yjo| bnb| rwb| guh| son| lyb| dxb| nkn| muh| ooa| tki| eox| eqw| lgs| fdn| wxj| fmt| cwf| vjj| bvy| vwl| fmq| pbd| txr| vec| nzq| yik| con| qdy| ofv| ley| fyt| aoq| loi| ced| ptq| guf| tqp| ewp| cfq| ytd| gfw| hxe| woe|