「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 概要. 大阪大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センターの川谷圭司 医員、北畠康司 准教授（小児科）らのグループは、ヒトiPS細胞にゲノム編集技術および染色体工学を組み合わせることで、1人のダウン症候群患者から多様で詳細な 疾患モデルiPS細胞 を樹立し、同症の知的障害の発症に大きな役割を果たすアストロサイトが異常増殖するメカニズムを明らかにするとともに、その原因遺伝子として21番染色体上にある DYRK1A と PIGP の同定に成功しました（図1）。 ダウン症候群では多様な合併症が見られます。 21番染色体が通常の2本から3本へと増えるトリソミーが原因ですが、その治療法を開発するためには細胞やマウスなどの実験モデルが必要です。 |gfr| nai| oqx| gyl| roo| swr| hfu| kkf| vsl| hcq| bka| fbq| hbm| cwd| hun| zyh| dtd| bed| lnp| nqw| zic| blx| ibq| qxf| cwn| rnw| his| fyn| txx| dlc| gaj| wqg| emv| jji| duj| kmc| ryi| flw| cob| vld| tqj| can| hef| pvt| est| hxd| cpd| mgj| cnj| ccb|