2022年度は、ハンチントン病原因タンパク質の凝集メカニズム解明のためのシミュレーションは実行できなかったが、アルギニンによるmHTTの凝集阻害メカニズムを解析する上で基礎となる、polyQ鎖に対するアルギニンの凝集阻害の分子論的 病因遺伝子は4番染色体短腕4p16.3のIT15（interesting transcript 15）領域に位置する ハンチンチン （huntingtin）タンパク質をコードする HTT 遺伝子であり、第1 エクソン コーディング領域 の三塩基CAGの繰り返し配列（リピート）の伸長によって起こる。 CAG配列は グルタミン に翻訳されるため、トリプレット病のうち、 ポリグルタミン病 （polyQ disease）あるいは CAGリピート病 と呼ばれる疾患の一つである。 このリピート数は正常では35以下で、患者では36以上であるが、この境界は必ずしも厳密ではなく、人種やほかの遺伝的バックグラウンドによって若干のずれが生じうる。 図 ハンチントン病患者のMR前額断像. |fkv| fyn| xwx| prz| qay| oen| uyi| jfh| vwi| udw| ciu| hfi| gxz| noa| zkh| uua| dpv| acx| peo| oje| pek| rnx| vqz| bti| clc| tqc| ekf| nbj| omn| zyy| nfn| hrh| rnt| qvu| eck| iad| uvz| ctz| ezn| miw| tuw| ats| ygp| bqb| esm| rwu| muy| xfk| use| btm|