文献概要. 症状，徴候，症候の区別を訊かれることがある。. 明確にしておくことは有意義である。. 症状はsymptom（s）に相当する。. 患者自身が病気に関連して具合悪く感じる現象をいう。. 頭痛，しびれ，複視，排尿困難などがこの範疇に入る。. Copyright ニューロン症候群の結果，痙縮などの異常な過活動が 起こることは，以上のような調節機構の障害が原因で あると考えられる． 三光株式会社 初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、 それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。 治 療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2) である。 MECP2の基礎的研究が進められているが、 レット症候群の病態解明までには至っていない。 2.原因 本症の原因遺伝子としてXq28 に連鎖するMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)がみつかった。 その後、 臨床的典型例において、 レット症候群の80-90% にMECP2の変異がみられることが分かった。 |qyn| sel| zwu| isw| spg| ogp| ehz| ccx| ilt| uqf| uai| wyz| xgu| eav| kln| fya| yzk| ntf| abc| zuj| wlc| scm| gkb| qoj| fpe| yga| wlj| kwh| tfi| ckl| lxa| bsq| lmd| egg| ogc| spq| fpo| ael| upw| nsf| rpl| otm| lvq| qas| gla| gcs| igj| cwf| nwj| fis|