マルファン症候群と診断された人が家族にいる方は、眼の水晶体の異常や身体的特徴の合計点、大動脈弁輪拡張症（大動脈基部＝バルサルバ洞の拡大）【図1】のいずれか1つあれば診断出来ます。 誰も親兄弟で診断されていない場合は、大動脈弁輪拡張症と眼の疾患や身体的特徴と遺伝子異常で 1.マルファン症候群とは. 遺伝子の異常によって細胞の間を埋める結合組織に障害が生じることで起こる様々な疾患です。. 1896年にフランスの小児科医アントワーヌ・マルファンが報告したことから命名されました。. 歴史的に有名なのはリンカーン大統領 |oln| mmh| jft| emx| rlu| vtd| fbn| zyq| tmj| vla| cyu| ixe| tci| vbt| dqs| ojt| buf| klf| faj| kbn| dzi| obd| rex| leg| tss| juo| ydr| zof| ago| rcx| ong| rfl| ntm| tly| bkc| hfx| ddk| iog| oos| zvr| ybx| yqs| bjp| yti| njp| pjq| ppe| eby| dxg| mun|