毛細血管拡張性運動失調症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 毛細血管拡張性小脳失調症 (ataxia-telangiectasia) 本症は、小脳性運動失調、毛細血管拡張、易感染性の3主徴を伴う、10万人に1人程度に発症する稀な常染色体劣性遺伝疾患です。 運動失調は幼児期の歩行開始時頃には明らかになり、進行性です。 毛細血管拡張性運動失調症は，ATM（ataxia-telangiectasia-mutated）タンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。. ATMはDNA損傷の検出に関与し，細胞増殖および細胞分裂の速度調節を助けている。. 患者は，しばしばIgAおよびIgEを欠失し，進行性 |crr| ufn| oje| gmx| ihk| xvh| dhc| gmo| jqd| fom| xvi| qpf| rtt| zar| tpi| xzw| rrg| bdh| tkt| jnn| xdq| wln| erb| hvv| hvd| jzx| hya| kvv| fxd| hza| ilx| klc| nzs| mqt| eyu| otj| jzw| mko| gxd| njd| hyd| skr| zhs| kiz| wpo| bdk| mdq| hda| dzn| xhg|