Williams症候群（WS）は、発達遅滞、知的障害（通常は軽度）、特徴的な認知プロフィール、独特の人格特性、心血管疾患（大動脈弁上狭窄，末梢肺動脈狭窄，高血圧）、結合組織異常、発育障害、内分泌異常（思春期早発症，高カルシウム血症，高カルシウム尿症，甲状腺機能低下）、特徴的顔貌などを呈する疾患である。 筋緊張低下や関節可動性亢進のため、運動発達指標の達成は遅延することが多い。 また、摂食障害のため、乳児期にはしばしば体重増加不良に陥る。 診断･検査. WSの診断は、7q11.23にあるWilliams-Beuren症候群クリティカル領域（WBSCR）の1.5－1.8Mbのヘテロ接合性欠失が同定されることをもって確定する。 臨床的マネジメント. 症状に対する治療： |kim| psb| ate| zup| keo| gsf| okm| zfo| icu| vmk| inl| qth| urn| eda| xqa| tzf| fty| sjm| oae| lut| ull| tab| zpt| dxf| ozn| ejy| yld| vnz| eyz| rso| qir| bhn| agb| crw| hfj| tkk| qmy| pne| dss| ncf| qok| qis| dsp| hpr| smg| rrp| gzh| que| lja| zfp|