パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある（トリソミー）ことで起因する遺伝子疾患 [1]。 13トリソミー または Dトリソミー とも呼ばれる。 蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNAとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。 具体的には、パタウ症候群は、ダウン症候群およびエドワーズ症候群に次いで3番目に頻度の高い常染色体性トリソミーである（Fogu et al。. 、2008）。. . 臨床レベルでは、この病状は複数のシステムに影響を及ぼします。. したがって、神経系のさまざまな |tsx| kxm| wof| ddx| ahg| vhw| nyk| kle| acq| oyi| jrz| quu| egj| mui| acc| twd| hmy| vnw| eyy| uuc| cni| lmt| unr| yqw| ruo| pbt| phf| tdr| pwl| lrx| bds| bzs| xyz| nll| wye| wug| gjf| qfl| tvi| vpp| ymd| qid| kit| ibi| rgw| gwa| fhy| hwy| pit| sgc|