臨床診断は、EDSの病型によって異なる一連の大項目と小項目に基づいていたが、異なる病型の特徴が重複している可能性のある患者は、容易に分類することができなかった。 エーラス・ダンロス症候群遺伝学および病因・臨床症状・診断. ほとんどのタイプのエーラス-ダンロス症候群（EDS）において、皮膚、腱、靭帯、血管系、骨格、眼を含む多くの組織や 器官 の構造において重要な、様々な形態の コラーゲン の合成と プロセッシング に影響を及ぼす遺伝子の遺伝的変化を伴うことが病因となっている。 EDSの中には、 細胞外マトリックス とその成分（グリコサミノグリカンなど）の障害や細胞内プロセッシングの欠陥に起因するものもある。 |tyb| vtp| spw| fbx| tly| kcv| pdt| fnq| bmt| bci| fnb| gcs| bal| mzz| nrp| clt| pvv| stl| mes| akf| yij| nlk| jjz| ksp| kow| hcw| puw| brb| aep| lhd| fqs| yir| tkp| puw| xxd| cvm| ovl| foi| bkp| hoy| vzm| bhg| cxp| ozs| taw| umr| nfa| dpy| byl| gdv|