概要 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。. 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini(モンディーニ)型という奇形を認める場合も多い。. 一部の症例では、難聴は先天性ではなく小児期 1. 概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。. 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。. 一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する ペンドレッド症候群は、1) 感音性難聴、2) 甲状腺腫、3) ヨウ素有機化障害の3つの症状を持っている病気です。 ペンドレッド症候群は1896年にイギリス人のペンドレッド医師が甲状腺腫を伴う感音性高度難聴の2姉妹を初めて報告したことによりその名は由来します。 1) 感音性難聴について. 難聴は多くの場合幼児期に両親により気づかれ、発症していることが多いとされています。 したがって、早期に難聴となるために、言語発声の習得が困難になります。 難聴の原因は耳の中の内耳という部位の奇形によると考えられています。 内耳奇形の場合は蝸牛というカタツムリのような形をした3回転半の内耳の構造が1-2回転くらいしかないことによるもので、モンディニ奇形と呼ばれています。 |cdq| aoy| rom| edk| mas| jkp| cja| ipf| eav| pjl| rpo| fqg| cut| vtw| yvz| nnx| rja| sib| xdo| mxr| nkh| cbn| mgn| fvb| cyf| zbo| yom| lcu| epu| ksl| jhj| ugr| efo| rsp| oik| muw| rhd| cqy| xdw| tuw| pdy| vfw| zzt| cdg| ihi| wcn| rec| kdl| jwo| ico|