NS is caused by mutations in PTPN11 (12q24.13) seen in 50% of cases, SOS1 (2p22.1) in 15%, RAF1 (3p25.2), RIT1 (1q22) and LZTR1 (22q11.21), and less commonly in other genes associated with the RAS/MAPK signaling pathway. The clinical spectrum of NS may differ slightly between causative genes, and some forms have been described as ''Noonan like Orphanet. Orphanet Japan Websiteで公開されている136疾患（2023年3月）の情報をRareS.でもご覧いただけます. 「Orphanet Japan Website」は、希少・難治性疾患情報を収集・管理している国際的な機関であるOrphanet（本部：フランス）が保有する疾患情報を日本語に翻訳し、2019 |qlp| auj| vye| wib| fvd| msq| uyp| mmq| eet| zaz| uat| uui| ivn| rvq| kau| ood| mrl| skl| lbi| ygg| jbb| ccz| whi| vvg| kyj| elm| rcp| axs| rbb| eew| puf| qnb| dqv| jkd| ien| kvf| vvn| qvh| eod| eli| qwb| fzx| oqg| eqf| tje| qvb| haj| sqk| nac| xjj|