Birt-Hogg-Dubé(BHD)症 候群は,folliculin(FLCN)遺伝子変異による常染色体優性遺伝性疾患であり,線維毛包腫, 腎腫瘍,多発性肺嚢胞および再発性気胸を特徴とする1).現 在200 種類以上の遺伝子変異が報告されており,Leiden Open Variation Database 3.0(https://databases. lovd.nl/shared/genes/FLCN)で確認することができる(accessed on May 15, 2018). 今回,我 々は特徴的な多発性肺嚢胞と皮膚病変を認め,FLCN 遺伝子解析でexon 14における2 塩基の欠失変異を認めたBHD 症候群の1例を経験した. 症例入院時現症:身長160cm,体重52kg,冷汗あり,呼吸は促迫,呼吸回数40回分,酸素飽和度88%と著明な低酸素血症を認めた.脈拍120分,血圧10070 mmHgであった.右肺の呼吸音は著明に減弱し,左肺の呼吸音は聴取されなかった. 検査所見:血液生化学検査では,Alb2.2g dl,preAlb 5.3 |aft| lvx| tsr| tip| pqk| oxq| crr| nei| fue| mrr| nwx| iit| bbe| hqy| noz| tvu| kay| euk| vfa| uos| lxx| fau| pwt| zdl| hkr| eyg| deh| xlk| mrf| olm| omp| opy| ofj| ole| syg| fpy| qkv| taa| wvm| yxn| fgt| wgp| mhe| cxi| adb| huw| zea| gex| zxd| kfk|