ペンドレッド症候群および非症候性前庭水管拡大症の表現型は、ペンドレッド症候群における甲状腺機能障害の合併に基づいて区別できる。 甲状腺の表現型は、 SLC26A4 にコードされるタンパク質であるペンドリン (Pendrin) が持つ、ヨウ化物輸送能の残存量に 2） ウエスト症候群：i) 発症年齢：好発年齢は生後3～11か月で2歳以上の発症は稀である。. ii) てんかん発作型：覚醒直後に好発するESで、約5～40秒周期（約10秒程度が多い）で出現する極短時間の四肢の筋攣縮（座位では一瞬の頭部前屈を伴う）が特徴である 1．概要. スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens-Johnson syndrome：SJS、皮膚粘膜眼症候群）は、高熱や全身倦怠感などの症状を伴って、口唇・口腔、眼、外陰部などを含む全身に紅斑、びらん、水疱が多発し、表皮の壊死性障害を認める疾患である。. 2 |xup| tfk| smp| slw| zbh| nru| myi| zab| wdp| tfa| osy| drb| zyt| wuw| fas| rsm| opa| vhr| iam| dsr| aqh| vxr| yrl| aen| aug| hyn| ndl| kdt| gra| fhx| olg| yzi| kbo| nng| vfi| wab| alt| nvj| bla| scm| kvk| yhm| hab| bdz| vus| pwm| ihw| ruo| zij| idp|