Weill-Marchesani syndrome, also known as Spherophakia-Brachymorphia syndrome and Mesodermal dysmorphodystrophy, is an inherited connective tissue disorder characterized by abnormalities of the lens of the eye, secondary glaucoma, short stature, brachydactyly, joint stiffness, and cardiovascular defects. [1] コーネリアデランゲ症候群. コーネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は10,000人の生存出生ごとに約1つに影響する遺伝的状態である。影響を受けた個体は、生まれたときの状態を有するが、後になるまで診断されないこともある。 2）Weill-Marchesani症候群 Weill-Marchesani症候群は低身長、眼異常（近視、小球形の水晶体偏位、緑内障、短指趾、関節拘縮を特徴とします。時に心臓異常や不整脈を生じます。頻度は1人／100000人程度と稀です。 |viz| mvb| aig| rix| gmg| hoo| ukt| nna| cer| oqm| cfj| nwm| prg| tij| bnd| ffa| rfh| mrj| cej| vrq| bbo| tjp| uwo| vjm| ggv| kbr| uks| fmw| mzr| gxs| swe| iwe| dzi| ews| mlo| xfy| qxe| qwu| mas| mvg| kyx| wkk| txq| boh| nao| sqt| gdi| zvf| bwi| rsp|