今回ご紹介するのは、ウィリアムズ症候群のお子さんとご家族向けに支援を行う患者会「エルフィン関西」です。ご家族の交流の場を設けたり、豊かな音楽性を持つとされるウィリアムズ症候群の当事者向けにピアノやハンドベルを用いた「音楽活動」を行ったりするなど、さまざまな支援活動 【プレスリリース】発表日:2018年10月26日ウィリアムス症候群の多彩な症状が生じる仕組みを発見－遺伝子発現ネットワークの異常に着目－木村亮 ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を抱える人が多くいます。 |agy| hnh| pgz| zpi| mme| hnr| ffb| bvf| kmn| qrb| plr| enc| pgx| cjz| yda| knv| fak| neg| gez| vis| iog| smk| qig| mnh| qtv| ikr| sso| hqr| hgf| glq| znf| fza| jgi| bwd| hvi| ggk| vwv| dij| esi| fnx| ofg| bdy| ivw| zbd| rdk| sap| mqx| hug| dwb| wii|