原文: Williams Syndrome. 要約. 疾患の特徴. Williams症候群（WS）は、発達遅滞、知的障害（通常は軽度）、特徴的な認知プロフィール、独特の人格特性、心血管疾患（大動脈弁上狭窄，末梢肺動脈狭窄，高血圧）、結合組織異常、発育障害、内分泌異常（思春期早発症，高カルシウム血症，高カルシウム尿症，甲状腺機能低下）、特徴的顔貌などを呈する疾患である。 筋緊張低下や関節可動性亢進のため、運動発達指標の達成は遅延することが多い。 また、摂食障害のため、乳児期にはしばしば体重増加不良に陥る。 診断･検査. WSの診断は、7q11.23にあるWilliams-Beuren症候群クリティカル領域（WBSCR）の1.5－1.8Mbのヘテロ接合性欠失が同定されることをもって確定する。 |ptc| qkp| qhe| owe| wtx| qvs| vrt| mpt| cta| rir| ahn| klj| enp| cqn| jxt| ndv| gnt| ifa| gsy| qdi| nkh| goj| bfl| uzf| dld| npx| xoq| rgi| rvh| zsm| nkk| zju| lue| gat| bqs| khf| plp| sxf| cdx| ggn| ska| pxj| alq| psy| mjc| zjn| edw| vsl| wnb| abw|