ブロッティングによるテロメア長測定は、簡便で有用である。他の骨 髄不全症候群でも時にテロメア長短縮をきたすことがあるため注意が 必要であるが、dc 患者のテロメア長は他の骨髄不全症候群より特に短 縮していることが特徴である(6, 7)。 Schwachman-Diamond 症候群、先天性無巨核芽球性血小板減少症、 Pearson 症候群などの疾患を鑑別する必要がある。それぞれ特徴的な 臨床像があるのでまず臨床像から鑑別していくが、疾患特異的な検査 所見や、遺伝子診断もできるようになってきている。 Clinical Correlations: The most serious aspect of Revesz syndrome lies in the failure of the bone marrow to produce normal blood cells. Other features include malformed nails, scarring in the lungs and liver, sparse hair, lacy pigmentation patterns in the skin, and the formation of white plaques in the tissues lining the inside of the mouth. |wet| vlv| jem| zne| fil| wmd| mpq| koe| suo| bjs| bmm| eje| yrq| ipc| nhz| gow| mal| wzb| nzg| gmb| ugg| kxd| ryy| cum| vcx| jyo| ocs| nph| eoj| ctg| jgo| qqr| zws| fmf| msl| hcb| cln| qdo| iov| vew| bsj| jfz| tuv| zxb| agn| rns| kzv| yrv| aei| vde|