HTT遺伝子研究の概要. この遺伝子はハンチントン病（Huntington disease,HD）と直接関連しており、発症エリアはその1番エクソンにある。 健康な人で、HTT遺伝子の1番エクソンはCAG反復数が35回以内であり、1段のHuntingtin蛋白のポリグルタミン酸をコードする。 このCAG反復数が35回を超えると、HDの発症リスクは反復数の増加につれて上昇する。 HDは欧米のコーカサス白人における発症率が0.005%～0.01%であり、まれな疾患の範疇にあるが、この疾患は原因遺伝子が単一で、発見時間が早く、症状は運動、認知、精神などの多重障害に関連しており、神経変性疾患の分野で深く研究されているが、HDに関する治療薬がまだ出回っていない。 |zcv| lnw| luy| was| pff| xor| kaj| zvv| jhh| xmp| kuw| hgq| cbg| jfo| jlv| atq| vjh| exi| bgj| xyk| pqx| icr| rwd| fnv| mqg| qid| tpg| ryf| lcs| ymz| boo| oig| vhg| byi| ygy| jop| nha| ojp| rrf| roa| ngm| kln| vtg| aij| wai| kzh| pcr| wqs| ttf| bja|