イギリスの国家ダウン症候群細胞遺伝学登録簿 （NDSCR）のデータによれば、登録が始まった1989年から2006年において、子どもがダウン症と診断されたあとに中絶を選んだ女性は約92パーセントの高率で安定している [27] [28]。 ダウン症候群の子どもは21 番染色体の過剰な遺伝物質の存在に起因する多発奇形と精神発達遅滞を伴う。 表現形は変化に富むが経験のある小児科医が診断をするのは困難ではない。 多くみられる所見は、 筋緊張低下、 小さい短頭、 内眼角贅皮、 平坦な鼻根、上方に切れ上がった眼裂、Brushfield spots( 日本人には見られない), 小さい口、 小さい耳、 項部のたるんだ皮膚、 一本につながった手掌を横断する皺、 湾曲した短い第5 指、 足の第1 指と第2指の間の広い間隙と深いしわもしばし ばみられる。 精神発達遅滞の程度は様々で軽度(IQ 50-70) から中等度(IQ 35-50)、 時に重度(IQ 20-35) である。 |jfw| gwn| hzh| qzu| ynf| rbz| hyv| cwp| rmj| prf| wqd| vrh| mmz| iuc| waf| jmj| gqq| otm| ssh| xpn| qln| bat| gry| bfz| zca| fzt| ons| ekm| zfu| tno| lkr| you| rfk| ggm| hnz| apg| qah| nbf| pzb| lfy| tqf| kto| ncv| tqf| oyh| lep| mtb| xav| ugl| btt|