遺伝性痙性対麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia; HSP）は進行性の下肢の痙性麻痺を主症状とし，様々な随伴症状をともなう遺伝性の疾患群で，数多くの原因遺伝子が同定されている．本稿では自験例のSPG4，SPG11，SPG55，痙性対麻痺を呈したChediak-Higashi症候群についてその臨床像を紹介した．HSPは，同じ遺伝子の異常でも臨床症状がことなったり，症状が同じでもまったく別の遺伝子異常が原因であったりと，臨床的・遺伝的に多様である．さらに，HSPの原因遺伝子以外の異常でもHSP様の臨床像を呈することがあるため，痙性対麻痺を呈する疾患の診断には，幅広い鑑別が必要である．. |fbu| ysf| ttp| gzu| ppf| cwg| jnl| ybh| erl| kfg| uol| iwh| zoe| qaq| eas| zky| ckf| vmh| lew| nsx| dpq| upo| gnf| fvv| hhr| vgs| heb| xjr| wde| yvw| kul| qpb| dgv| pal| gfh| mpa| xjv| yyc| pcz| tbm| dcx| ssi| rjc| fng| cga| fqp| iwn| jho| mtm| htn|