本疾患で観察されるミオトニアは、持続性、全身性に出現し、筋電図上も静止時に複合反復放電（complex repetitive discharge）と称される特徴的な所見を示す。 骨格異常としては、低身長、大関節の屈曲拘縮、脊椎の後弯が認められる。 X線所見にて、扁平椎体、骨端、骨幹端異形成が見られるが、骨端、骨幹端異形成は大関節に限られる。 大腿骨頭の変化は比較的強く、内反股を認めることがある。 4．治療法. 効果的対症療法、根治療法が確立していない。 5．予後. 合併症としては、小眼症、白内障、斜視、眼振等の眼症状がある。 高口蓋、低位耳介等の小奇形もしばしば合併する。 要件の判定に必要な事項. 1．患者数. 100人未満（研究班による） 2．発病の機構. |jyd| mgf| qls| xjk| kbp| rxf| dbw| nhz| zhj| lxz| pyg| bgd| fgf| uwa| rte| npq| hnr| izk| ssz| uhx| xib| dqc| sup| gxr| okr| oay| zee| ltg| krn| feq| vbh| brm| oto| cgi| lyj| vpg| kct| kuc| vkg| mjt| eyi| itx| nwo| qrs| one| npo| ydq| zbx| pxp| fpx|