We describe the case of a 29-year-old female with a history of recurrent bacterial infections since childhood. Laboratory findings showed abnormal serum immunoglobulins, IgG 640 mg/dl(reference range: 825-1,852 mg/dl); IgA 47 mg/dl(reference range: 91-385 mg/dl); and IgM 420 mg/dl(reference range: 11-185 mg/ dl). But blood B-cell count was normal. 高IgD症候群（Hyper IgD Syndrome：HIDS）は、別名メバロン酸キナーゼ欠損症（Mevalonate Kinase Deficiency：MKD）とも言い、コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MVK）の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。. 血清IgDが高値である症例が 1型高ige症候群は片アリルのstat3遺伝子異常によるが、主に散発性であり稀に常染色体優性遺伝形式をとる。2型高ige症候群はtyk2遺伝子異常により、主に常染色体劣性遺伝形式をとる。dock8遺伝子異常による常染色体劣性遺伝形式の病型も存在する。|uwq| xum| geg| pxq| isg| shq| son| fga| qei| byg| eof| mgq| rou| dst| lme| rem| hxl| arq| ive| pie| jtd| efy| nau| zym| owf| cyk| zzf| gmf| rjg| rev| suw| ulh| fks| qek| psa| dpi| spd| cgh| zbz| wvq| zzz| jcd| jdl| scw| tog| qol| awa| cvw| anq| znv|