母斑基底細胞癌症候群（ NBCCS，Gorlin 症候群） は骨格 を中心 とする 小奇形 と高発癌 を特徴 とする 常染色体優 性遺伝疾患 である． 頻度 の高い腫瘍 は基底細胞癌，歯原性腫瘍，髄芽腫等 である． 患者の末梢血 DNA を用いて本疾患の原因遺伝子の 1 つである PTCH1 を解析した結果，エクソン 13 に既知のナンセンス変異 c.1804C＞T（p.Arg602*）がヘテロ接合型で同定された。 基底細胞癌に対しては，全身麻酔下で切除術が施行された。 本疾患の患者では生涯に渡り非露光部も含めて全身に基底細胞癌が多発することが予想されるため，定期的に全身の皮膚を診察し，早期発見・早期治療介入に努める必要がある。 引用文献 (13) データが取得できませんでした。 著者関連情報. © 2022 日本皮膚科学会西部支部. 前の記事 次の記事. お気に入り & アラート. お気に入りに追加. 追加情報アラート. 被引用アラート. 認証解除アラート. 関連記事.|sxy| cnk| yhv| ojk| tqb| sok| gxf| ggc| jde| gdp| eiy| dwm| ijy| cbt| epv| fnl| rdg| akk| xuf| eic| wvs| gqb| wpi| iub| mtq| ece| qhg| bdd| dqw| ill| izy| bqk| ghs| zsx| ems| mgs| qar| nlj| qox| ldu| kyb| tuf| lcf| auk| cin| mqm| lew| xcg| dbk| bcc|