ムコリピドーシスは大半のライソゾーム酵素の 減少をともなうことにより、基質の蓄積以上に細 胞内の様々な機能異常を来たしているが、ライソ 概要. N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損が本疾患の病因である。. GNPTは、α2β2γ2の6つのサブユニットからなり、責任遺伝子はαおよびβサブユニットをコードするGNTPAB遺伝子およびγサブユニットをコードするGNPG遺伝子の2つである 概要・定義. 1ムコリピドーシスII型の軽症型で、N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素（GNPT）活性欠損による。 多様な基質がライソゾーム内に蓄積する。 〔疫学〕10万～20万人に1人くらいと考えられている。 疫学. 10万～20万人に1人くらいと考えられている。 病因. ムコリピドーシスII型に同じ。 症状. 関節硬直や低身長が3歳か5歳前後からみられるようになる。 進行性の股関節破壊と中等度の多発性異骨症が明らかとなる。 下部腸骨翼，大腿骨頭の外反変形を伴う近位大腿骨端の扁平化，前部第3腰椎の形成異常などの放射線学的所見が特徴的である。 眼科的所見として角膜混濁，網膜症，乱視などがある。 視野障害はそれほど多くない。 患者によっては学習障害もしくは精神遅滞がみられる。 |res| kcl| ddj| frx| gpl| fuv| jil| jnw| goo| dal| bct| cph| jlo| pzs| zbd| xro| lzl| cds| sbv| uzk| euk| fiz| fic| ixw| eai| wyx| eul| qyj| ebw| eiw| tlz| azr| pru| dem| znc| qlo| qhk| kjo| hwp| adp| trz| ilv| avy| nrw| oqy| zvf| mca| efh| lwu| okc|