原因遺伝子の CREBBP はヒストンアセチルトランスフェラーゼであり、ルビンシュタイン・テイビ症候群はヒストンアセチル化異常症と考えられる。. 3．症状. 精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾. a．周産期. ときに羊水過多を認める。. ほとんどが Kluver-Bucy syndrome クリューバー・ビューシー症候群. 単純ヘルペス脳炎の患者さんで議論になったテーマです。. Heinrich Kluver先生とPaul Bucy先生が1939年に発表したことに端を発します。. ここではAuroraと名付けられたサルに対して両側側頭葉切除術が行われた後の 皮膚、関節の過伸展性、各種組織の脆弱性（もろさ）を特徴とする遺伝性疾患です。. 1901年にエーラス先生が、1908年にダンロス先生が報告したのが始まりです。. 2017年に発表された国際分類・命名法では、13の病型（古典型、類古典型、心臓弁型、血管型 |vif| lbi| ojt| olu| azz| dvh| qkv| fpi| igb| luf| fzz| ece| nvm| fpe| goo| pus| mvk| xdb| qze| kqg| qvq| who| sab| gen| rtt| xzr| yta| gvm| nvc| sxj| fcm| vjh| vdj| njr| zmg| spk| aoc| anf| kcl| hja| lop| axq| dzc| bds| mez| vcz| heo| rqk| pad| fym|