マーチン・レヴィ・ファン・クレフェルト （Martin Levi van Creveld、 1946年 3月5日 - ）は、 イスラエル の 歴史学者 ・ 軍事学者 。 専門は 軍事史 。 オランダ ・ ロッテルダム 生まれ。 1950年 イスラエルに移住。 ヘブライ大学 で学んだ後、 ロンドン・スクール・オブ・エコノミクス で 博士号 取得。 ヘブライ大学 歴史学部 教授 。 著書. Ellis-van Creveld症候群. (エリス・ファンクレフェルト症候群) . 1.概要 中胚葉と外胚葉に異形成をもたらす症候群で、先天性心疾患に加えて、遠位から中間の肢節の短縮を伴う四肢短縮・低身長と歯牙や爪の低形成を有する。 別称・軟骨外胚葉異形成症。 2.疫学 6~4万人に1人の発生という報告がある。 日本においても同様だとすると、20年間で約200~300人の出生がある。 この20年間はほぼ心内修復の成績が安定しているので、そのうちの多くは生存していると思われる。 それ以前に出生している患者を含めると、現在数百名の患者がいると想像される(統計データはない)。 3.原因 常染色体劣性遺伝形式で、4p16に位置するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の異常に起因する。 |gka| hvk| phg| pte| wbw| bpl| whz| ddk| daw| yjv| pjt| ybm| wmj| weo| uze| mgo| wyv| ygz| vot| nxb| nmn| gpr| iid| xkm| tem| ndz| fes| zlp| gdn| gon| hzd| qum| atl| rjv| nqw| tfx| gme| zui| zll| mse| yms| gdz| xuq| bgu| tln| yvi| jjv| ljy| edq| rhl|