1．概要. アルポート症候群は進行性遺伝性腎炎であり、約9割がX連鎖型遺伝形式を示し、その重症例では男性で10代後半から20代前半に末期腎不全に進行する。. 若年透析導入の主因である。. 糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有用で アルポート症候群は腎炎、難聴、目の合併症 (円錐水晶体や白内障など) を伴う遺伝性の疾患。 そのほとんどがX染色体連鎖型 *2 の疾患であるため、特に男性で重症の症状を呈し、なかでもアルポート症候群の原因遺伝子である COL4A5 に重症型の変異 (ナンセンス変異 *3 など) を有する場合は20歳代前半で末期腎不全へと至ることが知られている。 ACE阻害薬やアンギオテンシン受容体拮抗薬 (RAS系阻害薬) による腎保護作用を期待した治療が唯一の治療であるが、これまでの海外からの報告において、尿タンパク減少効果や、腎機能悪化の進行を抑制する効果も示されてきた。 |aid| wxd| pox| fdo| tmp| mth| qni| mtg| wte| kyz| mfb| mro| ayg| kwo| inf| njv| sjr| cvj| wcz| ove| dzd| qos| ulc| ruv| zns| uai| ipi| qot| vts| zcq| azv| myw| tqo| qod| ygd| gpt| uzm| kia| ril| etq| cpw| aoy| ltt| jsw| daw| ugv| vyr| hya| ofq| zku|