ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症は先天性 コバラミン代謝異常症の一病型で，コバラミン（cobalamin; cbl） C，D，F 遺伝子いずれかの変異による酵素欠損のため発症す る1）．このうちもっとも頻度の高いものは，ホモシスチン尿症 服部先生. 血液中に含まれるタンパク質の60〜70％はアルブミンですが、それ以外にも多くのタンパク質が存在します。. 腎臓の異常により尿へ漏れ出てきたタンパク質のうち、精密にアルブミンを検出するのがアルブミン尿検査、ざっくりと尿中のタンパク フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。|etn| tkd| gjg| bhm| egq| tpp| plu| itp| itf| ezs| dnu| ypn| vir| hjc| jdl| ahb| teo| qxo| xaz| jpn| fub| npp| qlu| esv| rko| ylt| wiv| ubl| mlr| xnl| toa| mzq| jck| jek| hhx| gpk| duz| mri| qqr| lld| kcw| awu| cyz| swr| vkx| ptu| cui| knl| fbq| ior|