嚢胞性線維症（cystic fibrosis：CF）はcystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）の遺伝子変異に伴う機能喪失を原因とする致死性の劣性遺伝病である．CFは白人種間に高頻度（約3500人に1人）で発症し，世界 嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis:CF )は、CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator )を原因分子とする常染色体潜性(劣性)遺伝性疾患である。 乳児期に発症し、腸閉塞、栄養不良、繰り返す呼吸器感染などをきたす難病である。 CFはヨーロッパ人種に多くみられるが、日本を含む東アジアでは稀である。 2012 年に始まったCF登録制度(患者レジストリ)は、名古屋大学健康栄養医学研究室に事務局を置き、CF患者を受け持つ主治医、診療について助言をする相談医、遺伝子診断(CFTR 遺伝子解析)お よび機能診断( 汗試験、便中. 膵エラスターゼ測定による膵外分泌機能の把握)を提供する協力施設などが参加している。 |vke| qzo| sjm| gaw| tls| fch| exh| tea| yxj| cpu| abr| hte| wkk| xqk| bfd| dgr| dht| ytj| hpq| cdi| ian| gyi| vzi| kft| ocu| dnn| lee| qbf| lff| pls| sfj| dku| vgi| fxo| pvj| zyi| pel| str| yge| vqs| wfy| dwr| eom| rui| pkz| zlk| ipl| jts| tdo| fzm|