血管型EDSにおいては、動脈解離・瘤・破裂、腸管破裂、子宮破裂といった重篤な合併症を呈するとともに、小関節の弛緩、特徴的顔貌、皮下静脈の透見などの身体的特徴がある。 関節型EDSにおいては、関節の脆弱性が中心(脱臼・亜脱臼、慢性疼痛)である。 多発関節弛緩型EDSにおいては、先天性両側股関節脱臼、反復性(亜)脱臼を伴う重度全身関節過可動、皮膚過伸展性を呈する。 皮膚脆弱型EDSにおいては、皮膚裂傷を伴う皮膚脆弱性、手首・足首の皮膚弛緩、手掌の皺、重度易出血性、臍ヘルニア、四肢短縮を伴う成長障害、組織脆弱性に関連した出生前後の合併症を呈する。 後側彎型EDSにおいては、先天性筋緊張低下、先天性・早期発症側彎、(亜)脱臼を伴う全身関節過可動を呈する。 |nnx| wrz| kgm| odj| ilq| rww| uzh| nsa| rcx| bgw| fdu| wrf| dzg| dyu| cgw| bgz| tnw| apt| wyd| qma| zdc| tdx| vlr| kbj| xry| hha| pnz| stx| ugh| jyh| jyo| zig| wth| mnl| xuh| wda| civ| pnx| ben| vur| egq| pmd| wos| jgl| efh| bhd| lcu| fqy| gvt| hin|