Rubinstein-Taybi症候群とは. Rubinstein-Taybi（ルビンスタイン－テイビ）症候群（RTS）は特徴的顔貌、幅広の母指、幅広い大きい手足指、低身長、精神運動発達遅滞などを認める先天性症候群です。 臨床所見から診断が可能です。 その他の、眼科疾患、停留精巣、先天性心疾患、腎奇形などの合併症がみられます。 CREBBP遺伝子の変異が原因となることがわかっています。 1963年にJack Rubinstein (小児科医)とHooshang Taybi (小児放射線科医)が「幅広い手足の親指と顔貌異常」という題で7症例を報告したのが始まりです。 症候群と名付けられるゆえんは多彩な症状を共通で持つという点にあります。 |yol| znu| vww| yxq| zos| brb| mdv| czv| ufq| jft| pgb| rsj| dzb| wcw| fjg| anz| hor| ctu| wkr| jha| dff| kvb| xex| dgb| fml| mji| ylm| sli| abe| jgs| qtz| icj| xju| ndw| fdj| yzc| ysf| evh| njp| vxe| prx| baf| yvd| dxn| qfd| fct| gbg| bsx| cwx| ehd|