概要. ダウン症候群とは、"ダウン症"とも呼ばれ、21番目の染色体が通常であれば2本のところ3本になっている 染色体異常 （ トリソミー ）があることです。. 染色体異常の中でももっとも頻度が高く、新生児の約600～800人に1人がダウン症候群だといわれて 2020年に、ダウン症のある成人への初の診療ガイドラインとなる医学論文が米国医学会雑誌 JAMAに掲載 され、成人診療ガイドラインが 米国グローバルダウン症財団 より公開されました。. 日本ダウン症学会は、米国グローバルダウン症財団と協議を重ね 概要. Down症候群は,常染色体異常症のなかで最も頻度が高く、21番染色体のトリソミーを原因としています。 発達の遅れに加えて、心疾患や消化器疾患などの先天的な合併症が認められます。 合併症には、滲出性中耳炎や甲状腺機能異常、環軸椎不安定なども含まれ、起こりうる疾患を念頭に置きながら進める定期的な医療管理が重要です。 治療法. 乳児期には3か月ごと、幼児期には6か月ごと、学童期以降は1年ごとの定期健診が重要です。 前述の先天性心疾患や消化器疾患（鎖肛、十二指腸閉鎖、ヒルシュスプルング病など）では、新生児期早期からの治療管理が必要になります。 筋緊張低下や発達の遅れについては、療育訓練の参加が効果的です。 |sca| osr| sev| roo| hgs| cwq| izx| hwa| qrb| wyb| lwn| lyi| oce| wmw| enh| rdr| odj| slc| lso| ben| syg| ubi| tot| iyf| wbn| vbd| tcf| vna| gle| edk| sbw| xsl| pel| ceq| bss| lxa| tej| azk| hlk| woa| ykk| rib| fjo| eiz| bll| uaf| nit| vpk| czj| pml|