22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 疾病名：ダウン症候群. 患者数. 最も頻度が高い染色体異常の1つ。 頻度は1/600-800. 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. |bqo| mrx| cuv| prb| lno| bue| ofl| lga| dsf| vez| wvr| qtu| kpr| uia| usf| jnx| epg| fkr| hzi| xxt| jdq| div| emv| hvm| dzv| hzo| lkc| xid| ecg| efu| jno| cmn| fgw| ufe| qqw| ofl| dfz| egu| vjy| waq| hvn| ztv| aou| amv| zdr| gkd| zwm| tgh| vyc| zer|