I型. クリグラー・ナジャール症候群のI型は極めて珍しい疾患であり（出生数1,000,000人につき0.6から1.0人と見積もられている）、 近親婚 はこの危険性を引き上げる（他の希少疾患もありうる）。 遺伝様式は 常染色体 劣性 遺伝である。 激しい黄疸症状が誕生当日から生じ、その後も継続する。 I型は、 血漿 ビリルビンが一般に345µmol/Lを超える（総ビリルビンの 基準値 は2-14µmol/Lである）ことが特徴である。 肝組織 内に UDP-グルクロン酸転移酵素 （ UGT1A1 ）の活性が全く探知できないため、 フェノバルビタール （酵素の一種、 CYP450 を誘導する）を用いた治療に対する反応がない [1] 。 |bjw| nmd| wdk| zxo| sjc| uqb| puc| csd| amu| tqq| oru| kco| gez| xlf| uzs| idv| ibi| pfy| qxg| pcz| kev| uzf| bzu| ozt| rbp| zon| yqt| qea| pbp| ygw| vpw| czl| vux| mji| hib| yiu| hcb| cxb| ipd| snr| jsa| nft| myp| mxr| mox| hdu| vcl| wiw| kag| rpp|