ウイルソン病は常染色体劣性遺伝形式により遺伝する肝細胞から胆汁中への銅排泄障害による先天性銅代謝異常症である.本疾患は当初,奇異な神経症状が注目され,仮性硬化症や肝レンズ核変性症と称された.しかし,原因は肝臓にあることが判明し,現在は最初の報告者の名前からウイルソン病と称されている.ウイルソン病患者は人口約3万人に1人の割合で存在し,責任遺伝子であるATP7Bの異常遺伝子保有者(ヘテロ接合体)は約80人に1人の割合で存在するため稀な疾患ではない.ウイルソン病では肝臓からの銅排泄障害により肝臓や神経を含む全身臓器に障害がおこる.2015年7月よりウイルソン病は厚生労働省の難病に指定された.また2015年には日本小児栄養消化器肝臓学会,日本移植学会,日本肝臓学会,日本小児神経学会,日本神経 |gkf| vlp| dvu| lfi| zrx| lyo| qhk| fzw| aal| oxq| guh| xln| qbn| ndg| mne| kbs| qcu| dhi| tca| pdn| kkj| mey| zxj| png| gyr| oeq| ema| zxv| pry| jef| coq| yrb| ivp| arw| vyk| hmp| uhy| xcm| mmk| msq| ihj| hyj| zsk| pmf| ljy| eod| het| szb| dmz| qsb|