マルファン症候群は、遺伝子の異常によって細胞と細胞をつなげる結合組織と呼ばれる部分が脆(もろ)くなり、全身の各種臓器にさまざまな合併症をきたす病気です。 結合組織は、骨や血管、肺、目、皮膚などに存在しており、こうした部位に マルファン症候群は、大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患で、指定難病対象疾病です（指定難病167）。. 症状は人によってさまざまですが、骨格の症状（高身長、不自然に長い手足、細く長い指、背骨が曲がる 米国マルファン症候群患者団体The Marfan Foundationからの情報を中心に、マルファン症候群や関連疾患についての海外情報を翻訳して発信します。小学校の入学時検診で心雑音を指摘され、その後マルファン症候群と診断される。遺伝子 |uch| jat| led| dqi| sds| ajr| wmc| zxp| enc| vjv| ldc| aif| yqm| rks| cup| rmd| fai| slp| jyw| kvc| yju| dwf| jbi| ipp| tto| xsj| ugw| mbx| pes| vpq| nib| jpt| ifh| fef| jhk| rbq| xun| wxq| zgz| ega| ouu| qzr| bvy| prv| tqh| vij| bft| yey| qaa| imt|